什麼是唐氏綜合症?
唐氏綜合症是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合症患者有三條21號染色體，因此唐氏綜合症也被稱為“21三體綜合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患兒有特殊面容，並伴有多種畸形，25%-50%患先天性心臟病，少數有消化道畸形，患急性淋巴細胞白血病也較多。一旦患兒出生，往往給家庭和社會帶來沉重的負擔，迄今尚無法根治，所以此病一直是產前篩查的重點。
專家介紹，孕中期孕婦血清三聯篩查胎兒唐氏綜合症是行之有效的方法。大量調查發現懷有唐氏綜合症(Ds)胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促絨毛膜性腺激素(HCG)較高，非結合雌三醇(uE3)也偏低。經過對孕婦年齡、體重、人種和是否為胰島素依賴性糖尿病等因素進行分析，進行唐氏綜合症篩查需注意以下問題：
唐氏綜合症篩查注意事項之一：篩查最佳時間
孕中期14-21周的孕婦，以15-18周最佳，現在，孕早期11-14周也可以進行，但不是在所有醫院都可以進行。
唐氏綜合症篩查注意事項之二：無需清晨空腹採靜脈血
由於唐氏綜合症篩查使用的是靜脈血，進行血清甲胎蛋白(αFP)、非結合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定，因此無須空腹採血。
唐氏綜合症篩查注意事項之三：年齡大於35歲的孕婦機率高
孕婦年齡不限，但年齡大的孕婦唐氏綜合症(DS)陽性率高。
唐氏綜合症篩查注意事項之四：非確診性檢測
孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟體分析。不能通過末次月經確定孕周者，應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合症(DS)的風險。
唐氏綜合症篩查注意事項之五：結果篩查呈陰性，並不代表不會生下唐氏兒
唐氏綜合症篩查呈陰性表明孕婦懷有唐氏綜合症的機率小，屬於低危人群，但是篩查結果不能代表診斷，被篩查值為陰性者，也有非常小的機率為異常妊娠;篩查陽性者，建議進一步作羊水染色體核型分析確診。
