導讀：兒童失神性癲癇起病年齡在4-8歲，高峰年齡為5歲左右，少數起病年齡可早至2歲，但晚期起病的失神一般不屬於CAE的範疇。女孩比男孩多見，約為60％～76％。患兒發病前精神運動發育正常。均以失神發作起病，發作形式可為簡單性失神或複雜性失神，但一般無肌陣攣性失神，節律性眨眼及後衝運動也很少見。發作頻繁，一日可達數十次至數百次。發作起止突然，無先兆，持續時間短暫，多數歷時8-10秒。
兒童失神性癲癇（childhood absence epilepsy，CAE） 是兒童期起病，以典型失神為主要發作型別的特發性全身性癲癇綜合徵。在16歲以下的兒童中，CAE的年發病率為1．9～8／10萬左右，佔小兒癲癇的2％～10％，佔學齡期兒童癲癇的8％～15％。
【病因學】遺傳因素在CAE的發病中起重要作用。15％～44％的CAE患兒有癲癇陽性家族史，家族成員中的癲癇發作型別包括失神、肌陣攣、全身強直-陣攣性發作（GTCS）及熱性驚厥等。單卵雙胎CAE的共患率為75％，雙卵雙胎則為16％。最近對24個CAE先證者的家族研究發現，一級親屬有同樣臨床表現的達33％，較遠的親屬中常有熱性驚厥和GTCS。CAE的遺傳方式目前仍未明確，可能為常染色體顯性遺傳伴年齡依賴性外顯，或為多基因遺傳。近年的一些研究將位於8q24．3的Ⅲ8（ierky homologue a humanon chromosome 8）列為CAE的候選基因。
在CAE患兒中，7％～30％有各種圍產期合併症、頭部外傷、中樞神經系統感染等病史，但這些獲得性因素在CAE發病中的作用並不明確。
【臨床表現】CAE的起病年齡在4-8歲，高峰年齡為5歲左右，少數起病年齡可早至2歲，但晚期起病的失神一般不屬於CAE的範疇。女孩比男孩多見，約為60％～76％。患兒發病前精神運動發育正常。均以失神發作起病，發作形式可為簡單性失神或複雜性失神，但一般無肌陣攣性失神，節律性眨眼及後衝運動也很少見。發作頻繁，一日可達數十次至數百次。發作起止突然，無先兆，持續時間短暫，多數歷時8-10秒，發作後可繼續原來的動作，患兒無任何異常感覺。過度換氣很容易誘發 EEG和臨床發作，可作為診斷的依據之一。但很少為光刺激誘發。
CAE很少合併其他型別的發作，雖然有很多失神發作合併區域性性發作、肌陣攣發作或GTCS，但一般不屬於CAE的範疇。如在失神發作之前以GTCS起病，則不符合CAE的診斷標準。
【EEG特徵】發作間期EEG背景活動正常，可有節律性後頭部δ活動。發作期為典型的雙側對稱同步3Hz棘慢波，棘慢波的頻率在發作開始時不超過4I-Iz，結束前不慢於2．7Hz，一般持續8～10秒，通常不超過20秒。
在CAE患兒中，偶爾可在同一次記錄中出現全導3Hz棘慢波和中央一顳區棘慢波並存。在最近的一組5例報告中，2例患兒兼有失神和部分運動性發作，2例僅有失神發作，1例僅有部分運動性發作。亦有報道在小兒良性區域性性癲癇控制後數年出現失神發作。
【診斷和鑑別診斷】 嚴格定義的CAE應符合下列標準：①發病前智力運動發育正常；②除和遺傳有關的因素外無其他病因可尋；③起病年齡在2～8歲，高峰年齡為5歲左右；④以典型失神發作起病，一般不伴有其他型別的發作；⑤EEG背景活動正常，發作期為雙側對稱同步3Hz節律性棘慢波爆發。
有些病人雖具有典型失神發作的臨床和EEG表現，但同時伴有眼瞼肌陣攣、El周肌陣攣、頭部、肢體或軀幹的孤立性或節律性肌陣攣等。目前認為這些症狀可能具有和CAE不同的病因、治療反應及預後，因而可構成相對獨立的癲癇綜合徵。CAE病程的早期不應有GTCS、肌陣攣等其他發作型別。對包括閃光刺激在內的各種刺激敏感的失神發作屬於特殊的反射性癲癇，應排除在CAE之外。
【治療和預後】丙戊酸或乙琥胺單藥治療對CAE有良好效果，可控制80％以上的失神發作。少數效果不好者可加服苯二氮革類藥物。一般發作完全控制後2～3年可逐漸減量至停藥。
對以嚴格標準診斷的CAE的前瞻性研究證明，CAE的遠期預後良好，多數發作在起病後2～6年內完全消失，僅有不足3％的病人成年後發生GTCS，且發作稀少，藥物治療容易控制。
一些觀察認為某些因素可導致失神性癲癇的預後相對不良，治療困難，發作難以控制，常持續到成年，且容易轉變為其他型別的發作（如GTCS、肌陣攣等），或可引起智力損傷。這些因素包括起病在8歲以後，失神發作前以GTCS起病或伴有GTCS，失神發作時伴有明顯的肌陣攣或失張力成分，光敏性發作，起病時（或診斷時）有明顯的認知損傷，治療前或治療中發生失神持續狀態，EEG背景活動異常，睡眠EEG有多棘波或多棘慢波等。但這些情況基本應排除在嚴格定義的CAE之外。因而按照嚴格診斷標準，CAE的長期預後仍然良好。
（實習編輯：黃秀傑）
